다양한 지방산(FAs)은 이중 결합 수와 탄소(C) 사슬 길이에서 큰 차이가 있습니다. 초장쇄 지방산(VLCFA)은 탄소 수가 20을 초과하는 지방산입니다. 초장쇄 지방산은 지질 매개체의 전구체이며, 세포 지질인 스핑고지질과 글리세로인지질의 구성 성분입니다. 초장쇄 지방산 대사 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 어류비늘증, 탈수초화, 근병증, 지적 장애, 황반변성 등 일련의 유전성 질환을 유발할 수 있습니다. 초장쇄 지방산의 합성과 분해에 관련된 효소를 식별함으로써 초장쇄 지방산 기능에 대한 이해를 높일 수 있습니다.
모든 식물 세포 내에서 초장쇄 지방산을 생성할 수 있으며, 이 초장쇄 지방산은 특정 세포 유형에서 생성되어 많은 대사물의 전구체 또는 구성 성분이 됩니다. 내질막에 위치한 네 가지 핵심 효소의 지방산 연장 복합체의 촉매 작용을 통해 초장쇄 지방산은 연장되며, 계속해서 연장되는 아실 사슬에 탄소 단위가 추가됩니다. 애기장대에서 이러한 효소를 식별함으로써 이 네 가지 효소 중 세 가지가 모든 대사 경로에 필요한 초장쇄 지방산을 생산하는 역할을 하며, 네 번째 효소는 특정성과 합성 산물의 양을 결정하기 위한 축합 반응에 관여함을 밝혀냈습니다.
초장쇄 지방산 분석
X-연관 부신백질영양장애(X-ALD)는 ABCD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 과산화물 효소의 결함을 초래하는 심각한 진행성, 퇴행성 유전병입니다. 과산화물 효소의 결핍은 초장쇄 지방산이 신체 조직, 특히 척수, 부신 및 신경계의 백질에 축적되도록 하며, 결국 신경을 둘러싼 수초가 파괴되어 신경계에 문제가 발생합니다. 신체에 축적되는 일부 초장쇄 지방산은 식단에서 비롯되지만, 대부분은 인간의 중간 정도 길이의 지방산이 연장되어 형성됩니다. 예를 들어, X-ALD 환자의 체내 초장쇄 지방산의 축적은 지방산을 분해하는 특정 단백질의 부족에 기인합니다. 초장쇄 지방산의 분해는 세포 내부의 과산화물 효소체에서 이루어지며, 과산화물 효소체는 적혈구를 제외한 모든 세포 유형에 존재합니다. 부족한 단백질은 ALDP(X-ALD 단백질)이며, 이 단백질은 초장쇄 지방산을 세포에서 과산화물 효소체로 운반하는 데 필수적입니다.
과산화물 효소체 유전질환(X-ALD와 같은) 환자의 바이오마커는 혈장과 조직에서 초장쇄 지방산의 농도가 증가하는 것입니다. 그러나 이러한 초장쇄 지방산을 동시에 정량화하는 것은 어려우며, 대부분의 검출 플랫폼은 시간과 노력이 많이 소요됩니다. 바이타이파크 바이오테크놀로지는 높은 안정성, 재현성 및 높은 민감도의 분리, 특성화, 식별 및 정량 분석 시스템을 기반으로 신뢰성 있고 빠르며 경제적인 초장쇄 지방산 분석 서비스를 제공하므로, 상담을 환영합니다!
